Спадкові хвороби. Спадкові хвороби обміну речовин
Основні задачі генетичного консультування. Преімплантаційна пренатальна діагностика. Біопсія ворсин хоріона. Основні клінічні ознаки вроджених порушень метаболізму. Стисла характеристика спадкових захворювань обміну речовин, що найчастіше зустрічаються.
Подобные документы
- 1. Вільні амінокислоти крові в діагностиці спадкових хвороб обміну у дітей високого генетичного ризику
Визначення діагностичної значимості кількісного аналізу вільних амінокислот крові в поєднанні з оцінкою фенотипу у виявленні спадкових порушень обміну в дітей. Співставлення біохімічного та клінічного фенотипів дітей з ознаками метаболічних захворювань.
автореферат, добавлен 07.03.2009 Сутність й загальна характеристика спадкових захворювань, що викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини. Етіологічний чинник спадкових хвороб. Особливості хвороби Дауна. Ознаки синдрома Патау. Запобігання генетичних хвороб.
контрольная работа, добавлен 24.10.2014Генетика людини як наука. Захворювання з екзогенними факторами етіології. Генетичні спадкові захворювання. Пошкодження структури і функції генетичного апарату клітини. Зміни в молекулі ДНК при мутаціях. Молекулярні моногенні спадкові захворювання.
контрольная работа, добавлен 02.07.2009Відомості про анатомію і фізіологію шлунка і дванадцятипалої кишки. Ознаки захворювання і причини виникнення виразкової хвороби. Фізичні тренування як засіб її профілактичного лікування. Заходи, спрямовані на покращення харчування і обміну речовин.
курсовая работа, добавлен 14.11.2010- 5. Отодектоз
Історія хвороби кота. Зовнішній огляд та дослідження серцево-судинної, дихальної, травної, сечостатевої та нервової системи. Лабораторна діагностика отодекозу. Визначення хвороби, клінічні ознаки. Перебіг хвороби та патогенез, лікування та профілактика.
история болезни, добавлен 19.10.2009 Основні етіологічні фактори первинної гіпертонічної хвороби. Симпатична нервова система. Ренін-ангіотензин-альдостеронова системи. Клінічні симптоми гіпертонічної хвороби. Гіпертонічна ретинопатія та нефропатія. Загострення ішемічної хвороби серця.
реферат, добавлен 19.11.2013Дослідження ішемічної хвороби серця (ІХС) як гострої та хронічної дисфункції серцевого м’яза. Основні клінічні симптоми ІХС. Перебіг стенокардії напруження. Діагностика та профілактики, лікування захворювання. Основні види ліпідознижуючих препаратів.
курсовая работа, добавлен 14.03.2019Характеристика та променеві ознаки захворювань печінки, жовчного міхура та жовчних шляхів, перелік їх провідних променевих досліджень. Основні показання та протипоказання до пункційної біопсії печінки під ультразвуковим контролем та радіоімунного аналізу.
реферат, добавлен 16.08.2010Мінеральні речовини в раціоні харчування та стоматологічні захворюваня. Роль вуглеводів у розвитку каріозного пошкодження зубів. Роль гіповітамінозів у розвитку захворювань пародонту. Жувальне навантаження в профілактиці стоматологічних захворювань.
реферат, добавлен 01.03.2008Епідеміологія хвороби Альцгеймера (сенільної деменції Альцгеймерівського типу). Стадії розвитку захворювання, прогресуюча картина когнітивних і функціональних порушень. Клінічна діагностика захворювання. Фармакотерапія та профілактика хвороби Альцгеймера.
презентация, добавлен 08.06.2019- 11. Причини мутацій
Ознаки модифікаційної та комбінативної мінливості. Фізичні, біологічні та хімічні мутації. Класифікація вроджених вад. Ахондропластична карликовість, хвороба кісткової системи з домінантним типом успадкування. Синдром Патау. Спадкові аномалії кінцівок.
презентация, добавлен 27.05.2015 Принципи і методи діагностики інфекційних хвороб. Основні принципи антибіотикотерапїї. Інфекційні хвороби дихальних шляхів, крові та кишкові інфекції, їх етіологія, патогенез, збудники, клінічні симптоми, методи діагностування та напрямки лікування.
презентация, добавлен 27.10.2013Поняття травми, принципи класифікації та види пошкоджень. Дістрофія та атрофія. Поняття та чинники некрозу тканин. Хвороби системи крові, порушення обміну циркулюючої крові. Характеристика хвороб системи виділення, порушення функції та хвороби нирок.
реферат, добавлен 27.01.2009Характеристика методів підбору продуктивної програми відновлювальної терапії. Визначення синдромів захворювань нирок, складність діагностики та клінічні прояви гломерулонефриту, пієлонефриту, сечокам’яної хвороби. Застосування та приклади фізичних вправ.
реферат, добавлен 09.11.2009Епізоотологія, клінічні ознаки, діагностика, лікування інфекційного стоматиту, віспи, міксоматозу (комариної хвороби), ящуру. Методи профілактики вірусних хвороб. Медичні засоби боротьби із захворюваннями ентеротоксемією та інфекційною тимпанією.
реферат, добавлен 28.07.2010Критерії проведення раціональної фармакотерапії порушень вуглеводного обміну. Спосіб корекції гіпертригліцеридемії у хворих на інфаркт міокарда з порушеною функцією печінки. Особливості порушення вуглеводного обміну. Стан ліпідного обміну у хворих.
автореферат, добавлен 21.03.2009Взаємовідношення ремоделювання судин і серця, порушень цитокінової системи у хворих на гіпертонічну хворобу та критерії діагностики перебігу хвороби як передумови корекції лікування. Алгоритми і математичні моделі діагностики порушень імунного статусу.
автореферат, добавлен 07.04.2009- 18. Хвороби очей
Класифікація та основні різновиди хвороб очей, відомих на сучасному етапі, їх характерні риси та симптоматичні прояви, ступінь загрози для життя та здоров'я людини. Причини появи та головні етапи розвитку глаукоми як найрозповсюдженішої хвороби очей.
реферат, добавлен 08.03.2010 Методика проведення, показання та можливості практичного застосування генетичного тестування; поняття генної діагностики. Концептуальні основи предикативної медицини і поняття про генетичний поліморфізм. Хвороби, доступні для генетичного тестування.
реферат, добавлен 08.11.2010Поширеність остеоартрозу в країнах світу. Порушення метаболізму кальцію. Особливості стану обміну кальцію шляхом вивчення його кишкової абсорбції, ниркової екскреції та механізмів регуляції кальцемії у хворих. Суглобовий синдром, стан кісткової тканини.
автореферат, добавлен 21.03.2009Історія відкриття лізосом, особливості їх будови. Утворення лізосом шляхом взаємодії комплексу. Лізосомні хвороби (хвороби лізосомного накопичення). Відкриття явища фагоцитозу, його механізм та основні стадії протікання. Поняття аутофагії, її типи.
курсовая работа, добавлен 31.03.2015Водні середовища організму. Ступені та клінічні прояви гіпертонічної, ізотонічної і гіпотонічної дегідратації і гіпергідратації, їх причини і терапія. Лікування порушень обміну натрію й калію в організмі. Класифікація розчинів для інфузійної терапії.
презентация, добавлен 25.03.2014Медична допомога новонародженим, які народились у жінок з хронічним пієлонефритом, на підставі вивчення клінічних проявів порушень адаптації, стану кальцієвого обміну, забезпеченості вітаміном D3, функціонального стану серцево-судинної і нервової систем.
автореферат, добавлен 04.04.2009Склад і властивості плазми крові. Хвороби крові як результат порушень регуляції кровотворення і кроворуйнування. Кількісні зміни крові, особливості і класифікація анемії. Пухлини системи крові або гемобластози. Злоякісні та доброякісні утворення крові.
реферат, добавлен 21.11.2009Особливості перебігу сечокам’яної хвороби, етіологія та патогенез. Формування стерильних струвітних каменів. Діагностика уролітіазу. Дієта при фосфатних каменях. Колір, прозорість і консистенція сечі. Характеристика ветеринарної клініки "Ветдопомога".
дипломная работа, добавлен 19.02.2014